Болезнь Помпе: от грустных реалий к надеждам

Содержание

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе: от грустных реалий к надеждам

Болезнь Помпе – редкая наследственная патология, одна из форм лизосомных болезней накопления, характеризующаяся нарушением процессов расщепления гликогена в нервных и мышечных клетках (скелетные мышцы, миокард).

Симптомы заболевания довольно вариабельны по времени своего проявления и выраженности у разных больных, традиционно наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, при некоторых формах – кардиомегалия с дилятационной кардиомиопатией.

Диагностика болезни Помпе производится на основании данных наследственного анамнеза, гистологического и гистохимического изучения мышечных тканей, биохимического анализа крови, а также генетических исследований.

Лечение в настоящий момент может производиться с помощью фермент-заместительной терапии, однако эффективность этой методики неодинакова у разных пациентов.

Болезнь Помпе (гликогеноз 2-го типа, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы) – наследственное заболевание, при котором из-за нарушения процессов обмена гликогена происходит повреждение нервных и мышечных тканей. Впервые было описано в 1932 году голландским ученым И. Помпе, с тех пор официально зарегистрировано более 50 случаев патологии.

Болезнь Помпе с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость колеблется от 1:60000 (взрослая форма) до 1:140000 (ранняя, или инфантильная форма).

Является одной из немногих лизосомных болезней накопления, в отношении которой было разработано эффективное специфическое лечение, одобренное в США в 2006 году и в России – в 2013 г. Однако стоимость этиотропной терапии болезни Помпе крайне высока и составляет несколько сотен тысяч долларов в год.

Смертность в случае отсутствия лечения зависит от формы патологии – детская инфантильная форма часто приводит к летальному исходу на 1-2-м году жизни ребенка, при типе болезни с отсроченным началом нарастание симптомов идет намного медленнее.

Причины болезни Помпе

Болезнь Помпе является классическим гликогенозом, при ней в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена по причине невозможности его расщепления. Это происходит в результате мутации гена GAA, расположенного на 17-й хромосоме – он кодирует последовательность кислой альфа-1,4-глюкозидазы или мальтазы.

Это один из ключевых ферментов лизосом, участвующий в расщеплении молекулы гликогена на более простые отрезки, которые, в конечном итоге, деградируют до глюкозы, вступающей в энергетический обмен клетки.

Так как гликоген является важным депо энергии для таких структур, как скелетные мышцы, миокард, печень и нервная ткань, проявления болезни Помпе сводятся именно к патологическим изменениям данных органов.

В результате подобных изменений сначала возникает дефицит энергии в клетках – потребности тканей в глюкозе покрываются только за счет ее поступления из крови.

Кроме того, в лизосомах при болезни Помпе начинает накапливаться гликоген, формируя крупные включения в виде вакуолей, в дальнейшем приводя к дистрофии и повреждению клеток. Наследование дефектных вариантов гена GAA происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Наличие нескольких форм заболевания предположительно объясняется разными типами мутаций вышеуказанного гена.

Возможно, при некоторых дефектах происходит не полное исчезновение, а лишь снижение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы, что и приводит к более позднему развитию болезни Помпе и медленному прогрессированию заболевания. Определение формы патологии играет важную роль для составления ее прогноза и схемы лечения.

На сегодняшний день специалисты выделяют несколько основных форм болезни Помпе, основное различие между которыми заключается в сроках начала заболевания и выраженности симптомов. В большинстве случаев, с гликогенозом 2-го типа сталкиваются врачи-педиатры, однако имеется тип заболевания, выявляемый у взрослых.
  1. Ранняя инфантильная форма – такая разновидность болезни Помпе считается наиболее тяжелой. Выявляется еще на первых месяцах жизни, симптомы миопатии, поражения печени (гепатомегалия) и сердца (кардиомиопатия) достаточно быстро прогрессируют. Обычно больные с ранней инфантильной формой болезни Помпе умирают от сердечной или дыхательной недостаточности в возрасте до года.
  2. Поздняя инфантильная форма – первые симптомы возникают в возрасте 1-3 года, скорость их прогрессирования также намного медленнее. При данном типе болезни Помпе наиболее выражены поражения миокарда, смерть наступает к подростковому возрасту от сердечной недостаточности.
  3. Ювенильная форма болезни Помпе развивается в возрасте 6-10 лет. Так же, как и в предыдущем варианте, основным органом-мишенью болезни становится сердце, смерть от нарастающей сердечной недостаточности наступает к 20 годам.
  4. Взрослая форма болезни Помпе – манифестация симптомов происходит в 20-40 лет. Ведущим симптомом является медленно прогрессирующая миопатия, поражения печени практически никогда не регистрируются, в некоторых случаях возможны незначительные нарушения миокарда. При этом типе болезни Помпе больные во многих случаях доживают до старости, лишь иногда возможен более ранний летальный исход из-за дыхательной или сердечной недостаточности.

Методами современной генетики на сегодняшний момент не определена взаимосвязь между отдельными типами мутаций гена GAA и формами болезни Помпе.

Возможно, причина такой вариабельности проявлений лежит совсем в другом – в литературе описаны семейные случаи заболевания, когда у родственников регистрировались различные формы патологии.

Изучение закономерностей, приводящих к развитию болезни Помпе определенного типа, сильно осложняется относительной редкостью данного синдрома.

Проявления болезни Помпе довольно сильно отличаются при различных формах заболевания. Ранний инфантильный тип характеризуется выраженной мышечной слабостью младенца, снижением его двигательной активности, плаксивостью.

В педиатрии при осмотре такого больного часто выявляется задержка психомоторного развития, различная степень увеличения печени, пальпация иногда выявляет гипертрофию мышц, которые, однако, при этом довольно слабые.

При дальнейшем развитии болезни Помпе возникают проблемы с кормлением из-за слабости сосательной мускулатуры, выявляется дисфагия и, как итог всего этого – гипотрофия. Нарастающая кардиомиопатия и слабость дыхательной мускулатуры со временем приводят к смерти ребенка.

Поздняя инфантильная и ювенильная формы болезни Помпе протекают практически одинаково, различается только срок появления симптомов патологии. Как правило, выявляется мышечная слабость, признаки кардиомиопатии.

Со временем начинает формироваться выраженная дистрофия скелетной мускулатуры, кардиомегалия, на этом фоне начинают увеличиваться печень и селезенка. Длительность течения этих форм болезни Помпе составляет около 10-12 лет, после чего, при отсутствии лечения, наступает летальный исход из-за декомпенсированной сердечной недостаточности.

Косвенным симптомом будет являться большая частота простудных заболеваний с легочными осложнениями, ночное апноэ, головные боли по утрам.

Взрослая форма болезни Помпе характеризуется поздним началом (первые проявления возникают в 20-40 лет). Клинически раньше всего обнаруживается дистальная миопатия, проявляющаяся слабостью мышц конечностей.

Со временем развиваются искривления позвоночника (сколиоз, лордоз), обусловленные слабостью окружающего позвоночный столб мышечного футляра. В некоторых случаях регистрируются медленно нарастающие признаки сердечной недостаточности, но при болезни Помпе такого типа поражение сердца возникает не всегда.

Течение взрослой формы патологии занимает несколько десятилетий, поэтому в ряде случаев больные доживают до старости при приемлемом качестве жизни и без специфического лечения.

Диагностика болезни Помпе

Выявление болезни Помпе можно производить многочисленными клиническими методиками – биохимическим анализом крови, изучением биоптата мышц, культур фибробластов или лейкоцитов больного, традиционными исследованиями (осмотр, ЭКГ, ЭхоКГ).

При осмотре часто обнаруживается слабость и дистрофия мышц, при вовлечении в патологический процесс внутренних органов – гепато- и спленомегалия. На электрокардиограмме регистрируется укорочение интервала PQ, расширение комплекса QRS, обусловленного увеличением размеров миокарда.

По этой же причине увеличивается длительность фазы реполяризации желудочков, что проявляется инверсией зубца T. Эхографическое исследование сердца показывает резкое увеличение его размеров за счет значительного утолщения стенок желудочков.

При взрослой форме болезни Помпе вышеуказанные изменения миокарда могут не выявляться.

Биохимический анализ крови позволяет обнаружить как специфические, так и косвенные признаки заболевания. Специфическим исследованием будет определение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы в плазме крови, которая при болезни Помпе будет резко снижена.

Косвенным указанием на наличие патологии является резкое повышение активности креатинфосфокиназы, обусловленное поражением мышечной ткани. Гистологическое исследование биоптата мышц выявляет в миоцитах многочисленные включения гликогена, часто придающие им вид «пенистых клеток».

Гистохимическое изучение при болезни Помпе выявляет резкое снижение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы в мышечной ткани, фибробластах и лейкоцитах.

Врачом-генетиком может быть проведено генетическое определение болезни Помпе – оно производится методом прямого секвенирования последовательности гена GAA с целью выявления дефектных участков.

Кроме того, может помочь в диагностике заболевания и составление наследственного анамнеза.

Генетическая диагностика болезни Помпе включает в себя секвенирование GAA и у фенотипически здоровых родственников больного с целью выявления носительства патологического гена.

Лечение и прогноз болезни Помпе

На сегодняшний день единственным методом специфического лечения болезни Помпе является фермент-заместительная терапия с целью восполнения дефицита кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Для этого используют препарат альфа алглюкозидазы производства США. Стоимость этого лечения крайне высока (годовой курс стоит 100-400 тысяч долларов), однако его эффективность неодинакова у разных больных.

Других способов лечения болезни Помпе в настоящее время не существует. Без лечения при инфантильных и ювенильной формах заболевания прогноз неблагоприятный, у взрослого типа – неопределенный. Профилактика возможна только путем своевременного выявления носительства болезни Помпе (в случае наличия патологии у кровных родственников) и последующей генетической пренатальной диагностики.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Pompe

Болезнь Помпе (дефицит фермента кислой мальтазы)

Болезнь Помпе: от грустных реалий к надеждам

Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/metabolic-diseases-of-muscle/types/acid-maltase-deficiency-pompe-disease

Что такое болезнь Помпе?

Болезнь Помпе (Далее – БП) также называется болезнью накопления гликогена II типа (GSD–II), дефицит кислой альфа-глюкозидазы, гликогеноз II типа (glycogenosis type 2), Pompe disease, lysosomal storage disease).

Болезнь Помпе – это редкое генетическое, прогрессирующее заболевание. Причиной данного заболевания является отсутствие или сниженная активность фермента под названием кислая альфа‐глюкозидаза.

Частота болезни составляет 1 на 40 000 новорожденных. В настоящее время принято выделять две формы болезни Помпе в зависимости от возраста проявления клинических симптомов: младенческую и с поздним началом.

Симптомы болезни Помпе

Болезнь Помпе проявляется в любом возрасте. При болезни Помпе происходит медленное ослабление мышц, особенно болезнь влияет на дыхательные мышцы, мышцы бёдер, тазового и плечевого поясов, что вызывает неустойчивую походку или шаткость.

У людей может возникать боль в мышцах, и они часто падают. Им очень трудно подниматься по лестнице. Увеличение языка и повреждение печени чаще встречается в инфантильных формах БП и реже в форме БП с поздним началом.

Кардиологические нарушения могут встречаться в инфантильной и детской форме БП и менее распространены во взрослых формах.

Детская и взрослая формы БП прогрессируют медленнее, чем инфантильная форма БП, но, тем не менее, могут привести к серьёзной мышечной слабости и дыхательной недостаточности и, в результате, к сокращению продолжительности жизни.

Узнать больше об эффекте диеты при болезни Помпе – What Not to Eat: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases. 

Причины возникновения болезни Помпе

Болезнь Помпе возникает из-за дефекта в гене, производящего фермент кислой мальтазы (также известен как acid alphaglu cosidase), из-за чего гликоген в организме не разрушается и происходит его накопление.
См. Причины/Наследование для получения более подробной информации.

Прогрессирование болезни Помпе

Болезнь Помпе может проявиться в любом возрасте. Детская и взрослая формы отличаются медленным прогрессированием и менее агрессивны, чем инфантильная форма БП. Ранее, когда отсутствовали способы лечения БП, инфантильная формы зачастую была фатальной в течение первого года жизни.

Статус исследований болезни Помпе

До недавнего времени не существовало лечения для этого заболевания кроме поддерживающей медицинской помощи. Но в 2006 году U.S. Food and Drug Administration одобрила лекарство Myozyme в качестве лечения болезни Помпе. Данное лекарство было разработано Genzyme Corp of Cambridge, Mass. при поддержке MDA.

В 2010 году Genzyme анонсировал доступность Lumizyme, сходного с Myozyme, для пациентов с болезнью Помпе.
Оба лекарства являются заменителями фермента, отсутствующего у человека с болезнью Помпе, и позволяют сохранить мышечные клетки от разрушения.

Данные лекарства значительно улучшили перспективы людей с болезнью Помпе.

Никитин С.С., Куцев С.И., Басаргина Е.Н., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Ларионова В.И., Полякова С.И., Котлукова Н.П., Архипова Е.Н., Ковальчук М.О., Бучинская Н.В. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(1):11-43. DOI:10.17650/2222-8721-2016-6-1-11

Если статья не видна во врезке ниже, вы можете ознакомиться с текстом на сайте журнала: http://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/136

Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии

Савостьянов К.В., Никитин С.С., Карпачёва К.Е. Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(1):54-62. DOI:10.17650/2222-8721-2016-6-1-54-62

Если статья не видна во врезке ниже, вы можете ознакомиться с текстом на сайте журнала: http://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/138

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку генетические болезни относятся к редким (орфанным) заболеваниям.

Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих определённым видом заболевания и желающих ускорить процесс исследований.

Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов.

Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

15 апреля – международный день осведомлённости о болезни Помпе.

Ван Гог одобряет!

Творчеством заниматься это вам не посты лайкать:)

Источник: https://i-mio.org/about-nmd/pompe-disease/

Болезнь Помпе: симптоматика и лечение

Болезнь Помпе: от грустных реалий к надеждам

Сегодня существует множество различных болезней, с которыми профессионалы сталкиваются крайне редко. Одна из таких проблем – болезнь Помпе. Что же это такое? Об этом и хочется сейчас поговорить.

Терминология

Изначально надо разобраться с основными терминами. Итак, болезнь Помпе – это редкое метаболическое расстройство, которое имеет генетическое происхождение.

Это врожденное отсутствие особого фермента, который необходим каждому человеку, так как способствует разрушению гликогена (источника бодрости и энергии).

При отсутствии же этого элемента у больного накапливается слишком много вышеупомянутого гликогена, что вызывает различные проблемы. Также важно отметить, что при данном заболевании у пациента поражаются мышечные волокна.

Основное о болезни

Изначально надо отметить, что симптоматика данного заболевания может проявиться в любой момент и в любом возрасте, начиная с младенчества и заканчивая зрелостью.

Однако все пациенты проходят один путь: постепенное накопления в организме гликогена, что неизменно приводит к мышечной дистрофии. При этом тяжесть заболевания может быть разной.

Зависит все от возраста ее проявления, а также от вовлечения в болезнетворный процесс различных органов и систем (чаще всего бывают дыхательные, сердечные и скелетные поражения).

Тут также важно отметить, что болезнь Помпе бывает разных видов. Так, медики говорят о классической и неклассической форме ее протекания.

Симптоматика классической формы болезни Помпе

Изначально тут надо сказать о том, что это наиболее жесткая и максимально угрожающая жизни форма заболевания. Чаще всего она проявляется в самом начале жизни человека, особенно в первые шесть месяцев. В таком случае принято говорить о такой симптоматике:

  • Миопатия — ярко выраженная мышечная слабость.
  • Гипотония — пониженный мышечный тонус. Такие детки чаще всего не могут даже поднять головы.
  • Кардиомегалия — увеличенное в размерах сердце.
  • Гепатомегалия — увеличенная в размерах печень.
  • Макроглоссия — увеличенный в размерах язык.
  • Детки с данной проблемой плохо набирают в весе, имеют проблемы с физическим развитием.
  • Проблемы с дыханием.

Стоит отметить, что именно в таком случае наиболее тяжело протекает болезнь Помпе у детей. И нередко еще на первом году жизни эти малыши умирают. Сначала они не могут поднять головы и выглядят, как лягушата. Все моторные навыки они приобретают очень медленно, способны также их утрачивать через определенное время.

Нередко такие крошки не могут научиться сидеть, ползать и ходить. Из-за мышечной слабости у них постепенно развивается сердечно-легочная недостаточность. Если не оказать своевременную помощь такому малышу и не начать правильное лечение, ребенок чаще всего умирает еще до наступления своего первого дня рождения.

Неклассическая форма заболевания

Как же протекает болезнь Помпе в неклассической своей форме? Так, изначально надо отметить, что проявляется она еще до наступления годовалого возраста. У таких деток чаще всего наблюдается:

  • Отставание в развитии и обретении моторных навыков.
  • Мышечная слабость, которая только прогрессирует.
  • Кардиомегалия, также может возникать сердечная недостаточность.

Данная форма болезни отличается тем, что протекает она не так стремительно. Первая же симптоматика может быть и вовсе не замечена, так как проявляется только лишь мышечной слабостью. Важно отметить, что в этом случае также необходимо начать лечение как можно раньше. Ведь при ином варианте развития событий ребенок рискует умереть в раннем возрасте.

Протекание болезни у взрослых

Рассмотрев, как протекает у детей болезнь Помпе (фото малышей с данным заболеванием представлены в статье), нужно также рассказать и о симптоматике этой проблемы у взрослых людей.

Так, изначально надо отметить, что проявляются первые признаки заболевания ближе к окончанию подросткового возраста, а иногда и позже.

Протекает болезнь Помпе у взрослых намного мягче, нежели у младенцев, однако начинать лечение нужно как можно раньше. Основная симптоматика в таком случае:

  • Слабость мышц, в основном туловища и ног.
  • Сбои дыхания, происходит поражение диафрагмы.
  • Походка изменяется, становится шаткой и неустойчивой.
  • Болевые ощущения в мышцах.
  • Усталость от посильной физической нагрузки и даже от подъема по лестнице.
  • Печень, а также сердце увеличиваются в размерах.

Лечение

Рассматривая болезнь Помпе, лечение также нужно изучить. Стоит отметить, что справиться с данной проблемой не так просто, нельзя просто сходить в аптеку и приобрести одно лекарство.

Понадобится заместительная терапия, когда надо будет заменить фермент, который называется миозим. После этого у пациентов останавливается прогрессирование болезни, и наступает период относительного спокойствия.

Важно отметить, что данная поддерживающая терапия помогает сохранять бодрость и силы для нормальной жизнедеятельности.

Источник: http://fb.ru/article/190532/bolezn-pompe-simptomatika-i-lechenie

Болезнь Помпе – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Помпе: от грустных реалий к надеждам

Болезнь Помпе – основные симптомы:

  • Одышка
  • Вздутие живота
  • Увеличение селезенки
  • Мышечная слабость
  • Увеличение печени
  • Нарушение координации движения
  • Нарушение сердечного ритма
  • Плаксивость
  • Искривление позвоночника
  • Нарушение глотания
  • Нарушение дыхания
  • Плохое сосание
  • Чувство отвращения от еды
  • Беспокойность
  • Задержка в росте у ребенка
  • Шаткая походка
  • Увеличение языка
  • Задержка в психомоторном развитии
  • Плохая прибавка в весе
  • Гипертрофия мышц

Что такое болезнь Помпе

Болезнь Помпе (син. гликогеноз 2 типа, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы, генерализованный гликогеноз) — редкое заболевание, обладающее наследственным характером, вызывает повреждение мышечных и нервных клеток по всему организму. Примечательно, что чем позже развивается болезнь, тем благоприятнее будет прогноз.

Синдром обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования и связан с мутацией в определенном гене. Манифестация может произойти в детском, подростковом или взрослом возрасте.

Симптоматика вариабельна, у каждого больного протекает по индивидуальной схеме. Самыми распространенными внешними проявлениями выступают слабость мышц, увеличение размеров языка и гепатомегалия.

Правильный диагноз устанавливают на основании данных, полученных в ходе изучения клиники, и результатов лабораторно-инструментальных обследований. Возможно осуществление пренатальной диагностики, т. е. на этапе внутриутробного развития плода.

Лечение сводится к пожизненной заместительной ферментотерапии. Однако эффективность такой тактики далеко не у всех пациентов одинакова. Прогноз в большинстве ситуаций неблагоприятный.

Причины болезни Помпе

Болезнь Помпе — редкая генетическая аномалия развития, связанная с мутацией гена GAA, локализующегося в 17 хромосоме. Формируются отложения гликогена из-за невозможности их расщепления в скелетных мышцах, миокарде, печени, нервной системе.

Патология считается одним из видов классического гликогеноза — гликоген перестает расщепляться на более простые вещества, деградирует до глюкозы, которая вступает в энергетический обмен. На фоне развития подобных изменений возникает недостаток энергии в клетках и скопление гликогена, что формирует крупные вакуоли, приводящие к дистрофическому повреждению клеток.

Наследование мутантного гена осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (если оба родителя обладают мутантным геном, вероятность появления на свет больного ребенка составляет 1 из 4), в равной степени встречается у представителей обоих полов.

В основе всех разновидностей заболевания лежит дефицит лизосомного фермента — кислой альфа-1.4-глюкозидазы. Уровень активности такого вещества диктует степень поражения тканей, время манифестации болезни и прогноз.

Частота заболеваемости среди детей и подростков составляет 1 к 140 тысячам. Что касается взрослого типа, болезнь диагностируется у 1 человека на 60 тысяч населения.

Классификация

Болезнь Помпе отличается только по времени возникновения первых клинических проявлений. Существуют такие формы заболевания:

  • Ранняя инфантильная (классическая). Считается наиболее тяжелым вариантом течения патологического процесса, поскольку развивается на первых месяцах жизни. Симптоматика прогрессирует за довольно короткий промежуток времени. В большинстве случаев дети умирают, не дожив до 1 года.
  • Поздняя инфантильная. Клинические признаки возникают в возрасте от 1 до 3 лет. Скорость прогрессирования несколько ниже, чем в предыдущей форме. Прогноз неблагоприятный, поскольку больные умирают в подростковом возрасте.
  • Ювенильная. Манифестация наблюдается у детей в возрасте от 6 до 10 лет. Смерть часто наступает примерно в 20 лет в результате развития сердечной недостаточности.
  • Взрослая. Самый благоприятный вариант течения, поскольку первые симптомы возникают в возрасте старше 20 лет. Наблюдается медленное прогрессирование болезни, люди часто доживают до преклонного возраста. Возможен ранний смертельный исход из-за сердечной или дыхательной недостаточности.

Симптомы болезни Помпе

Клинические проявления будут несколько отличаться в зависимости от того, в каком возрасте возникнут первые признаки. Например, болезнь Помпе у детей до года выражается такими состояниями:

  • постоянная плаксивость;
  • беспричинное беспокойство;
  • гипертрофия мышц, что легко обнаружить во время пальпации;
  • нарушение акта глотания — вызывает трудности в кормлении;
  • вялое сосание груди или соски;
  • задержка роста;
  • медленная прибавка в весе;
  • задержка психомоторного развития;
  • изменение размеров языка в большую сторону;
  • увеличение объемов печени;
  • вздутие живота;
  • аритмия, возникающая на фоне разрастания сердечной мышцы.

Симптомы поздней инфантильной и ювенильной формы:

  • задержка двигательного развития;
  • проблемы с координацией движений;
  • неустойчивость походки;
  • нарушение дыхательных функций;
  • плохая прибавка или снижение массы тела;
  • гепатоспленомегалия — увеличены в размерах селезенка и печень;
  • отвращение к пище;
  • синдром ночного апноэ;
  • склонность к частым респираторным заболеваниям.

Болезнь Помпе у взрослых имеет следующие проявления:

  • постепенно прогрессирующая слабость мышц, локализованных в нижних конечностях, тазовой области, спине и диафрагме;
  • сколиоз грудного отдела позвоночного столба;
  • расстройство сна;
  • утренние головные боли;
  • одышка, возникающая даже при незначительной физической нагрузке;
  • ортопноэ — одышка, развивающаяся в горизонтальном положении туловища.

Симптоматика будет носить сугубо индивидуальный характер — у некоторых пациентов могут вовсе отсутствовать те или иные признаки. При возникновении первых симптомов следует как можно скорее обратиться за квалифицированной помощью, что повысит шансы на благоприятный прогноз.

Диагностика

Чтобы с точностью подтвердить синдром, необходимо осуществление целого комплекса общих и специфических диагностических мероприятий.

Первичная диагностика объединяет:

  • изучение истории болезни и сбор жизненного анамнеза пациента;
  • пальпацию передней стенки брюшной полости — для выявления гепатоспленомегалии;
  • оценивается внешний вид больного;
  • детальный опрос пациента или его родителей — для уточнения первого времени появления симптомов и составления полной клинической картины;
  • общий и биохимический анализ крови;
  • ПЦР-пробы;
  • генетические тесты;
  • рентгенографию грудной клетки;
  • ультрасонографию органов брюшной полости;
  • ЭКГ и ЭхоКГ;
  • КТ;
  • МРТ.

В случаях поздней манифестации патологии в качестве дополнительных диагностических мероприятий выступают такие процедуры:

  • электромиография мышц скелета;
  • полисомнография;
  • установка форсированной жизненной емкости легких.

Полисомнография

Среди специфических мер диагностирования, благодаря которым можно с точностью поставить диагноз «болезнь Помпе», выделяют:

  • выявление активности кислой альфа-глюкозидазы в крови;
  • биопсия поврежденных мышц с последующим их микроскопическим изучением;
  • ДНК-тесты, направленные на обнаружение дефекта в гене GAA.

Практикуют принципы пренатальной диагностики, которые заключаются в осуществлении амниоцентеза или биопсии хориона.

Синдром Помпе стоит дифференцировать от таких патологических состояний:

  • иные разновидности гликогеноза, в частности синдром Данона;
  • полимиозит;
  • гипертрофическая идиопатическая кардиомиопатия;
  • дистрофия Беккера-Дюшенна;
  • лизосомные болезни накопления.

Лечение болезни Помпе

На сегодняшний день патогенетическая терапия заболевания не разработана: полностью вылечить проблему не представляется возможным.

Основу лечения составляет пожизненная ферментозаместительная терапия, которая проводится при помощи рекомбинантной кислой альфа-глюкозидазы. Лечение даст возможность:

  • замедлить прогрессирование симптоматики;
  • предупредить развитие осложнений;
  • повысить качество жизни пациентов.

В настоящее время единственным доступным препаратом выступает «Майозайм», применяемый внутривенно. Дозировка индивидуальна, зависит от массы тела человека.

Вещество показано к длительному применению при любой форме заболевания сразу после подтверждения диагноза. Лекарство способствует:

  • купированию кардиомиопатии;
  • нормализации состояния костно-мышечной системы;
  • возрастанию двигательной активности;
  • стабилизации функционирования дыхательной системы.

Эффективность лечения далеко не во всех случаях будет одинаковой. Иных методов терапии не существует.

Возможные осложнения

Даже при осуществлении специфической терапии сохраняется высокая вероятность развития опасных для жизни последствий. Основные осложнения:

Профилактика и прогноз

Болезнь Помпе обладает генетической природой, поэтому избежать ее возникновения в настоящее время не представляется возможным.

Предупредить развитие аномалии у ребенка можно лишь на этапе планирования беременности. Для этого паре, решившей стать родителями, необходимо проконсультироваться у врача-генетика.

Специалист проведет оценку семейного анамнеза и назначит прохождение генетического тестирования. На основании полученных результатов будет произведен расчет вероятности появления на свет больного ребенка.

Синдром Помпе обладает неблагоприятным прогнозом, поскольку наиболее часто развивается в возрасте от 2 месяцев до 20 лет, что часто приводит к летальному исходу. При манифестации заболевания у лиц старше 20 лет отмечается медленное прогрессирование симптоматики, а возможность прожить полноценную жизнь довольно высока.

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Помпе и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр, терапевт.

Источник

Источник: https://novosti-mediciny.ru/bolezn-pompe-simptomy-i-lechenie/

Болезнь Помпе – почему развивается гликогеноз 2 типа, и как улучшить качество жизни ребенка?

Болезнь Помпе: от грустных реалий к надеждам

Родители часто испытывают огромную радость за хороший аппетит у ребенка. Некоторым мамам даже нравится, когда у малыша округлые формы. Однако на практике быстрый набор массы тела у детей может быть вызван генетическим недугом. Болезнь Помпе – патология, при которой нарушается процесс обмена веществ.

Болезнь Помпе – что это такое?

Данное наследственное заболевание вызвано нарушением процессов обмена гликогена. Второе название патологии – гликогеноз 2 типа. Болезнь сопровождается повреждением нервных и мышечных тканей и впервые была описана в 1932 году голландцем Помпе. С того времени заболевание зарегистрировано более 50 раз, поэтому его с уверенностью можно назвать редким.

Болезнь Помпе по своей сути является классической формой гликогеноза. При данной форме патологии в тканях скелетных мышц, миокарде и клетках нервной системы происходит накопление отложений гликогена. Избыток этого вещества образуется из-за невозможности нормального расщепления, как у здоровых людей.

Болезнь Помпе – причины

Патология, как было отмечено выше, связана с нарушением генома. Ученные установили, что в случаях, когда развивается болезнь Помпе, ген GAA имеет мутацию.

Располагается он на 17-й хромосоме и ответственен за правильную кодировку последовательности мальтазы. Это вещество является одним из главных ферментов, принимающих участие в расщеплении молекул гликогена на отдельные отрезки.

В итоге они распадаются до глюкозы, которая вступает в энергетический обмен в клетке.

Наследование дефектных участков гена GAA происходит по аутосомно-рецессивному признаку. Наличие отдельных типов патологии обусловлено различными видами мутаций указанного гена. При некоторых дефектах происходит не исчезновение участка гена, а снижение активности мальтазы. В таком случае болезнь развивается позднее и медленнее прогрессирует.

Болезнь Помпе – симптомы

Необходимо отметить, что гликоген в человеческом организме является важным источником энергии для скелетных мышц, печени, миокарда, нервной системы. Нарушение процесса расщепления этого вещества приводит к формированию патологических изменений в составе названных органов. Сам гликогеноз Помпе может иметь разнообразную клиническую картину, которая обуславливается формой болезни.

У детей болезнь Помпе (фото приведено ниже):

  1. Характеризуется выраженным снижением мышечного тонуса, уменьшением двигательной активности.
  2. При тщательном осмотре малыша врачи могут обнаруживать задержку психомоторного развития, увеличение в размерах печени.
  3. У малышей нередко возникают проблемы с приемом пищи – слабость сосательной мускулатуры, дисфагия часто требует парентерального питания или установки зонда.

В случае с поздними формами патологии:

  1. Появляются мышечная слабость, признаки кардиомиопатии.
  2. С течением времени, по мере прогрессирования патологии развивается выраженная дистрофия скелетной мускулатуры.
  3. Сердце и печень увеличиваются в размерах, развивается декомпенсированная сердечная недостаточность.

Болезнь Помпе у детей

У детей часто встречается генерализованный гликогеноз, который в зависимости от времени возникновения подразделяется на:

  1. Ранний инфантильный – выявляется в первые месяцы жизни. Сопровождается развитием миопатии, поражением сердца и печени, которые быстро прогрессируют. При данной форме патологии высок риск гибели ребенка по причине сердечной недостаточности.
  2. Поздняя инфантильная форма – первые признаки патологии выявляются в возрасте 1–3 года. При этой форме выражены поражения сердечной мышцы, что вызывает гибель пациентов к подростковому возрасту из-за сердечной недостаточности.
  3. Ювенильная форма гликогеноза – возникает в возрасте 6–10 лет. Поражает сердце.

Макроглоссия при болезни Помпе у взрослых не выражена. Увеличение в размерах языка происходит у детей с данной фирмой патологии. Стоит заметить, что у взрослых появление симптомов Помпе происходит в 20–40 лет. Главным признаком является медленно прогрессирующая миопатия. Мышцы теряют тонус настолько, что передвигаться становится проблематично.

Мышечная слабость приводит к ограничению двигательной активности, пациенты нередко вынуждены использовать трость для ходьбы. Поражение печени у взрослых регистрируется редко. В отдельных случаях генетическое заболевание Помпе провоцирует поражение миокарда. При правильной корректирующей терапии пациентам удается дожить до старости.

Болезнь Помпе – диагностика

Заболевание Помпе может диагностироваться у детей и взрослых. Поздние формы патологии имеют менее выраженную симптоматику, скрытое течение. При первичном осмотре пациентов обнаруживается слабость и дистрофия мышц. Среди основных методов диагностики патологии:

  • ЭКГ – укорочение интервала PQ, расширение комплекса QRS, инверсия зубца Т;
  • эхоКГ – увеличение размеров сердца с утолщением стенок желудочков;
  • биохимический анализ крови;
  • изучение биоптата мышц.

Помпе болезнь – лечение

Лечение болезни Помпе носит специфический характер. Единственным методом терапии является фермент-заместительная терапия, позволяющая нормализовать уровень лидазы. С этой целью применяют препарат альфа-глюкозидазы.

Эти лекарственные средства производятся в США и не имеют аналогов на отечественном фармацевтическом рынке. Стоимость препаратов высока: годовой курс терапии может стоить больше 100 000 долларов.

Без специфического лечения прогноз исхода болезни Помпе у детей неблагоприятный, у взрослых – неопределенный.

Болезнь Помпе – клинические рекомендации

Клинические рекомендации по гликогенозам, выдаваемые врачами, предполагают соблюдение следующих правил:

  1. Наблюдение кардиолога, профилактический осмотр не реже 1 раза в 3 месяца.
  2. Оценка респираторного статуса пациента при каждом профилактическом осмотре: частота и характер дыхания в период сна и бодрствования.
  3. Контроль весового показателя и роста у детей.
  4. Регулярные физиотерапевтические процедуры: ЛФК, массаж, респираторная терапия, логопедия.

Генетическая болезнь Помпе нередко вызывает летальный исход. Прогноз заболевания зависит от:

  • времени развития патологии;
  • числа включенных в патологический процесс систем организма;
  • скорости прогрессирования заболевания;
  • времени начала терапии.

Начало лечения на ранних стадиях определяет благоприятный прогноз. Грамотная терапия улучшает качество жизни пациентов, предотвращает развитие инвалидности. Длительность течения поздней инфантильной и ювенильной форм болезни может достигать 10–12 лет. Если в течение этого периода не проводится комплексная патогенетическая терапия, существует высокий риск гибели.

Источник: https://womanadvice.ru/bolezn-pompe-pochemu-razvivaetsya-glikogenoz-2-tipa-i-kak-uluchshit-kachestvo-zhizni-rebenka

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.